楓糖尿症之營養管理指引 - 科技大觀園 - 科技部

楓糖尿症(Maple syrup urine disease, MSUD)是一種罕見的體染色體隱性遺傳代謝疾病。病患因為體內缺乏支鏈甲型酮酸去氫酶素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex, BCKD)，使得支鏈胺基酸(白胺酸、異白胺酸、纈胺酸)的氧化去羧基反應的第二步驟無法進行。這三個支鏈胺基酸因此堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，新生兒也會散發出一種楓糖漿的甜味。典型的楓糖尿症嬰兒，體內殘留的酵素活性低於3%，出生後就會有症狀出現。沒有治療的新生兒，出生後12~24小時內可以在耳垢聞到楓糖的味道，48~72小時尿液中就會出現楓糖...