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科技大觀園，台北市。 70,490 個讚 · 643 人正在談論這個 · 11 個打卡次。科技大觀園是充滿科學知識的寶庫，我們用有趣、容易懂的方式介紹科普知識和時事！知識就是力量！【科技大觀園】Q博每天幫你補充科學能量！有 IG、YouTube，訂閱追蹤追起來！

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【4⃣2⃣8⃣科學史上的今天－漫長15年的研發路陳垣崇為罕病找解藥】 #龐貝氏症又稱為「軟寶寶」是一種罕見疾病，因為天生缺乏 #酵素而無法分解 #肝糖，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，是經由雙親遺傳給小孩的自體隱性遺傳。1990年代陳垣崇醫師與研究夥伴開始研發可以治療龐貝氏症的藥物，經過15年漫長的研發、試驗後，終於在2006年時研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物「Myozyme」，而這個研發故事，也在2010被改編成電影《愛的代價》。 #Myozyme #罕見疾病 #陳垣崇

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「酶」之必要：龐貝氏症解藥發展歷程－科技部科技大觀園

約在1990年代初期的某個日子，美國北卡羅萊納州的格林斯伯勒正有一家人舉行著一個小小的葬禮，去世的親人是一個不到兩歲的小嬰兒，罹患了罕見的龐貝氏症(Pompe disease)，還來不及進行當時治療之最終手段──骨髓移植，不.....

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